La amniocentesis

La amniocentesis es la técnica mediante la cual se obtiene líquido amniótico, el líquido en el que flota el feto durante el embarazo y que contiene una gran cantidad de células fetales. Es una de las pruebas más utilizadas para analizar todas estas células y así determinar si el feto presenta algún tipo de irregularidad cromosómica.

Esta técnica diagnóstica consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción con una aguja a través de la pared abdominal de la madre, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico. La intervención se controla mediante ecografía, así se dispone del control visual del recorrido de la aguja en el interior del cuerpo materno, la posición de la placenta y el lugar que ocupa el feto en cada instante de la prueba. El ginecólogo recoge entre 20 y 25 mililitros de líquido, de donde se extraen y analizan los cromosomas.

Al tratarse de un procedimiento invasivo, debe ser una decisión en la que se deben considerar los riesgos y la necesidad de realizar la prueba. Entre los riesgos de la prueba, destaca la rotura de la bolsa amniótica o que mediante este procedimiento se inicien contracciones uterinas. El riesgo de pérdida fetal se encuentra alrededor del 1% de los casos. Por lo que tras realizar la amniocentesis se recomienda reposo relativo durante 24-48 horas y se deberá consultar a la matrona/ginecólogo de urgencia si se nota pérdida de líquido amniótico, contracciones, sangrado en cantidad igual a una regla o fiebre.

Se recomienda realizarla cuando se detecta una malformación fetal por ecografía, debido a una posible asociación entre malformación y cromosomopatía. También está indicada cuando el resultado del screening del 1º trimestre del embarazo se considera de alto riesgo (es decir, si el riesgo es superior a 1/270). Otras indicaciones podrían ser en el caso de haber tenido un antecedente de un hijo o feto afecto de una anomalía cromosómica o cuando los padres son portadores de una alteración cromosómica y no han realizado técnicas de detección preconcepcionales.

Como hemos indicado anteriormente, su principal utilidad es detectar alteraciones cromosómicas, ya que se estudian las células fetales presentes en el líquido amniótico. Generalmente se realizará un estudio cromosómico detallado valorando que todos los cromosomas existan y estén formados correctamente. Para ello es necesario realizar un cultivo y los resultados pueden tardar hasta tres semanas. Sin embargo, es muy habitual que al mismo tiempo que el cultivo se lleva a cabo, se realicen otras pruebas para obtener un resultado más rápido sobre los cromosomas más relevantes. Entre estos tests “rápidos” están la QF-PCRo el test FISH, los cuales nos aportarán información sobre los cromosomas 21 (relacionadas con el síndrome de Down), 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y los cromosomas sexuales, que son los que con más frecuencia se alteran y cuyo resultado estará disponible en 48-72 horas.

Dra. Sonia Albero

Ginecóloga de clínica Accuna