Test de ADN fetal en sangre materna

¿Qué es el test de ADN fetal?

El test de ADN fetal es una prueba prenatal no invasiva que permite detectar en una muestra sanguínea de la madre gestante ADN del bebé para su análisis genético.

¿En qué casos está indicado realizar el análisis de ADN fetal en sangre materna?

Está indicado principalmente en:

• parejas con antecedente de patologías cromosómicas familiares,
• mujeres en edad avanzada con riesgo de padecer embarazo con alteraciones,
• ante cribado combinado del 1ºtrimestre con riesgo moderado (>1/250),
• en pacientes con ecografías gestacionales donde previamente se ha detectado algún tipo de anomalía,
• también se realiza cuando se desea conocer el sexo del bebé prematuramente.

¿Qué alteraciones genéticas detecta el test en sangre materna?

El test de ADN puede detectar anomalías como las siguientes:

• MONOSOMÍA: Ausencia de una de las dos copias de un cromosoma.
• TRISOMÍA: Presencia de un cromosoma extra en uno de los pares (2n + 1). Las trisomías más frecuentes son:
  • Trisomía 21 o Síndrome de Down
  • Tr. 18 o Síndrome de Edwards
  • Tr. 13 o Síndrome de Patau

• MICRODELEECIONES: Se produce cuando se pierde un fragmento del ADN. Algunos síndromes, por ejemplo:
  • Síndrome de Cri-du-chat o Síndrome de Maullido de gato (ausencia de una parte del cromosoma 5)
  • S. de DiGeorge
  • Síndrome de delección 1p36
  • S. de Angelman
  • S. de Prader-Willi

• ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X, Y: Una alteración del cromosoma sexual sería el Síndrome de Klinefelter que se caracteriza por presentar un cromosoma X de más, es decir, nuestro ADN contiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), en el sexo femenino 46XX y en el masculino 46XY, en este caso el individuo contiene en su ADN (47XXY). Otro ejemplo, sería el Síndrome de Turner (45X0) que se caracteriza por la falta de un cromosoma sexual.

¿Cuándo se puede realizar el test de ADN fetal en sangre materna?

El test de ADN fetal en sangre materna es conveniente realizarlo a partir de la décima semana de gestación, cuando la sangre del feto empieza a circular por la sangre de la madre a través de la placenta. De esta forma, se puede detectar el ADN y realizar un estudio precoz de posibles anomalías.

¿Cuántos test de ADN fetal están disponibles y que estudian cada uno de ellos?

TEST DE ADN FETAL AVANZADO

Con el test Avanzado se puede analizar:

• Trisomías más comunes:
  • Trisomía 13 o Síndrome de Patau
  • Trisomía 18 o Síndrome de Edwards
  • Trisomía 21 o Síndrome de Down
• Estudio de las alteraciones del par sexual X e Y:
  • Síndrome de Turner (45, X0)
  • Síndrome del Triple X (47, XXX)
  • Síndrome Jacobs (47, XYY)
  • Síndrome Klinefelter (47, XXY)

TEST DE ADN FETAL COMPLETO

Con el test Completo es posible el estudio de:

• Aneuploidías de los 24 cromosomas
• Presencia de las delecciones y duplicaciones con tamaño > de 7Mb
• Es posible realizarlo tanto en embarazo único como en gemelares

TEST DE ADN FETAL PLUS

Con el test Plus se puede analizar:

• Aneuploidías de los 24 cromosomas
• Presencia de las delecciones y duplicaciones con tamaño > de 7Mb
• Nueve síndromes causados por microdeleciones:
  • Síndrome de Deleción 1p36  (Deleción 1p36)
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Deleción monocromosómica Dillan 4p)
  • Síndrome de Cri-Du-Chat (Deleción 5p15.2)
  • Síndrome de Langer-Giedion (Deleción 8q23.3-q24.11)
  • Síndrome de Jacobsen (Deleción terminal del 11q)
  • Síndrome de Prader-Willi (Delección de un gen del cromosoma 15)
  • Síndrome de Angelman (Alteración del UBE3A del cromosoma 15)
  • Síndrome de Smith-Magenis (Deleción 17p11.2)
  • Síndrome de DiGeorge (Deleción 22q11.2)

¿Qué otros tipos de test de diagnóstico prenatal existen?

Métodos no invasivos:

• Cribado bioquímico 1º trimestre
• ADN fetal en sangre materna (que hemos desarrollado en este post)

Métodos invasivos:

•  DGP (Diagnóstico Genético preimplantacional). Se estudia el ADN del embrión antes de su implantación.
• Muestra de Vellosidades Coriónicas: riesgo de aborto del 1% mayor que en la amniocentesis.
• Amniocentesis: riesgo de aborto del 0,06 % se realiza pasada la semana 15 de gestación y existe la posibilidad de crio preservar células madre del líquido amniótico.
• Embrioscopia y Fetoscopia: método diagnóstico por el cual se toma muestra del embrión o feto dentro del útero.
• PUBS: Muestra de sangre del feto a través de su cordón umbilical.

¿Qué diferencias hay entre el cribado bioquímico del primer trimestre y el test de ADN fetal?     

El cribado bioquímico del primer trimestre se realiza entre la semana 12-14 de gestación en el que se determinan los niveles de las hormonas del embarazo HCG y PAPP-A.

Por un lado, estos datos, junto con otros realizados mediante ecografía, determinan el porcentaje de riesgo que tiene el feto de presentar alguna de las trisomías más frecuentes (trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13). Esta prueba tiene una fiabilidad del 85%.

Por el contrario, en el test de ADN fetal se analiza directamente la muestra de ADN a partir de la semana 10 de embarazo y su fiabilidad es superior al 99%. También permite detectar otras alteraciones cromosómicas cómo los relacionados con los cromosomas sexuales y las microdeeleciones. En caso de un alto riesgo se aconseja realizar una prueba diagnóstica invasiva cómo la Amniocentesis para su confirmación.

Noemí López – Técnico de laboratorio en Accuna