Test de Compatibilidad Genética (TCG). Estudio de portadores de enfermedades recesivas

¿Qué es el test de compatibilidad genética (TCG)?

El TCG (Test de compatibilidad genética), o también conocido como “Screening Preconcepcional de enfermedades Recesivas”, es un estudio genético que se realiza a los progenitores, con la finalidad de prevenir o evitar la transmisión de enfermedades recesivas autosómicas a la descendencia. Es decir, las enfermedades que podemos heredar de padres a hijos.

En nuestros genes se encuentra la información genética de nuestras células, así como el óptimo funcionamiento de nuestro cuerpo. Disponemos de 2 copias de cada gen, debido a que heredamos 1 de cada progenitor.

Cuando se produce una alteración o mutación en uno de ellos, puede dar lugar a alguna enfermedad genética. Para ello debería de darse la misma alteración en ambos genes (padre y madre). Si sólo uno de ellos tiene la alteración, serían portadores de la enfermedad, pero no llegaría a manifestarse.

La gran mayoría somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva:

• Si nuestra pareja es portadora de la misma mutación genética, supone un 25% de riesgo de que la descendencia padezca esa misma enfermedad.
• Un 50% de que sea portador sano, lo que podría tener problemas en su futura descendencia.
• El 25% restante sería una descendencia sana y no portadora.

¿En qué consiste el test de compatibilidad genética (TCG)?

Es un estudio que se utiliza para identificar alteraciones en los genes responsables de enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.

Consiste en una secuenciación masiva de ADN, lo que permite analizar la presencia de genes vinculados a las enfermedades recesivas más graves, ya sea de 600 enfermedades o el ampliado que permite identificar 3000 enfermedades, este último es el más amplio que hay en el mercado.

A partir de una muestra de sangre, determinamos el riesgo de transmitir estas enfermedades a nuestros hijos.

En nuestros laboratorios, los resultados se obtienen entre 2 y 3 semanas.

¿En qué casos se recomienda realizar el test de compatibilidad genética (TCG)?

• Cuando una pareja va a iniciar la búsqueda de un embarazo por medios naturales, y así poder descartar que ambos sean portadores de la misma alteración.
• Si existe algún tipo de parentesco en la pareja (consanguineidad).
• Cuando se va a realizar un tratamiento de reproducción asistida con gametos (ovocitos o semen) de donantes.

Accuna realiza el estudio genético de TCG a todos sus donantes, tanto de semen como de ovocitos, por lo que se garantiza la calidad de los gametos de donantes. También está disponible para todos los pacientes que lo soliciten.

El TCG es una herramienta imprescindible para todas aquellas parejas que estén en busca de un embarazo, y quieren tener la certeza de conocer las posibilidades de engendrar un bebé genéticamente sano.