Diferencias entre diagnósticos prenatales invasivos y no invasivos

Actualmente, una de las mayores preocupaciones para una embarazada es conocer el estado de su bebé en el marco de las doce primeras semanas, saber si presenta algún síndrome o anomalía que pueda repercutir gravemente a su salud. Y para comprobarlo, normalmente se realizan diagnósticos prenatales. Actualmente existen varios tipos de pruebas que realizamos en Accuna, unas invasivas y otras que no implican riesgo para el feto.

Los métodos de diagnósticos prenatal invasivos son aquellos en los que invadimos el espacio o entorno fetal, con el objetivo de obtener material fetal. La finalidad es le detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento del feto. Las principales técnicas invasivas son la biopsia corial y la amniocentesis.

La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico (donde se encuentran células fetales) a través de la punción del abdomen materno, y la biopsia corial, en la toma de tejido placentario vía transcervical. Hoy en día, ambas técnicas tienen muy baja tasas de complicaciones.

La realización de estas técnicas se basa en los antecedentes de nacimientos con malformaciones, cribado del primer trimestre alterado, edad materna avanzada, antecedentes de familiares con alguna malformación, ecografía fetal alterada (entre otros). Asimismo, las técnicas no invasivas son aquellas en la que no se invade el espacio fetal, por lo cual, no implica ningún riesgo para el feto (sépsis, amenazas de aborto etc…) Las principales son el cribado combinado del primer trimestre y el test de ADN fetal.

En el cribado del primer trimestre se extrae sangre materna a las 12 semanas de gestación y se miden los niveles de unos marcadores bioquímicos,  sumado a la edad materna y a datos ecográficos fetales, se obtienen unos resultados de probabilidad de cromosomopatías fetales.

En el test de ADN fetal se extrae sangre materna, a partir de la 10 semana del embarazo, cuando ya se puede detectar ADN fetal en sangre materna.Esta técnica no invasiva sirve para detectar cromosomopatías como: Síndrome de Down, Patau ,Edwards, cromosoma X y cromosoma Y.

Cada día la técnica del ADN fetal cobra una mayor importancia en la detección de cromosomopatías fetales diagnosticadas preconcepcionalmente, por la alta tasa de fiabilidad ( 99 %) y por no generar ningún tipo de complicación en el binomio materno-fetal.