Diagnóstico prenatal genético

Se denomina diagnóstico prenatal genético a aquellos estudios cuyo objetivo es la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir, durante la vida fetal.

Está indicado en casos en los que se obtiene un riesgo elevado de cromosomopatía tras realizar el denominado Test combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías) así como en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser transferida a la descendencia. Además, también se usa en ciertos casos en los que existe mayor probabilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica que pueda provocar una malformación grave o incluso ser incompatible con la vida. Por ejemplo, en casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías o retraso mental, hallazgos ecográficos y antecedentes familiares de malformaciones.

Para llevar a cabo el diagnóstico prenatal genético es necesario obtener material que contenga células fetales a través de un método invasivo. Principalmente existen dos técnicas: la biopsia corial y la amniocentesis.

La biopsia corial consiste en tomar una muestra de la placenta con el objetivo de analizarla. Se realiza entre las semanas 11 y 13 de embarazo y se puede realizar a través de dos vías: transabdominal (se punciona la piel del abdomen para atravesar pared abdominal y llegar a la placenta guiado por ecografía) y trascervical (se realiza la punción a través de la vagina y cuello del útero hasta llegar a la placenta guiado también por ecografía).

La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción ecoguiada a través de la pared abdominal materna, atravesando la pared uterina y la bolsa amniótica para llegar al líquido amniótico y obtener de este modo gran cantidad de células fetales.

Ambas técnicas nos permiten el estudio de enfermedades genéticas, cromosómicas y otras malformaciones con gran precisión. Los resultados pueden ser concluyentes o sugerir el estudio de otros posibles trastornos. Las alteraciones detectadas por esta técnica son muy variables. Algunas son diagnósticas de malformaciones y/o enfermedades graves que no permitirán que el feto se desarrolle, por lo que la interrupción del embarazo estaría recomendada. Otras veces, se tratará de alteraciones menores y la interrupción del embarazo queda a juicio de los futuros padres y de la ley vigente en el país.

En la clínica Accuna, te informaremos y asesoraremos acerca de las diferentes técnicas y de si está indicado realizar algún estudio genético prenatal en vuestro caso en particular; porque uno de nuestros objetivos es el consejo personalizado sobre cada una de las familias que acuden a nuestra clínica.

Dra. Sonia Albero, ginecóloga en Accuna.